Impacto mundial causó el descubrimiento de los investigadores chilenos Claudio Soto y Claudio Hetz -este último doctorado en Ciencias Biomédicas del ICBM y seleccionado de su programa de formación académica-, quienes demostraron in vitro que una proteína con su configuración especial plegada de manera distinta actúa como agente infeccioso o "prión", siendo capaz de desencadenar la enfermedad de Creutzfeldt Jacob o "mal de las vacas locas" en humanos. Esta información fue publicada en la prestigiosa revista "Cell".
La postulación de esta hipótesis fue el que en 1997 le valió el Premio Nobel de Medicina a Stanley Prusiner; lo que hicieron los investigadores nacionales fue comprobarlo en los laboratorios de la Universidad de Texas, reproduciendo en probeta y en cerebros de hamster esta patología, convirtiendo proteínas sanas en priones. Y es que proteínas normales del cerebro se hacen patógenas cuando reorientan su estructura tridimensional, contagiando a otras, plegándose de manera distinta y atacando este órgano.
La enfermedad de Creutzfeldt Jacob tarda unos 40 años en presentar sus primeros síntomas, pero luego progresa rápidamente, provocando cambio en la personalidad, dificultad en la coordinación motora, desorientación profunda, trastornos del habla y deterioro de la función cerebral. Pero estos científicos y su equipo lograron reproducir mediante un sistema cíclico, análogo al PCR de ADN, el proceso de multiplicación de los priones tal como ocurre en el cerebro enfermo, sólo que en cuestión de horas.
Así, mezclan priones con exceso de proteínas normales, extracto que someten a ultrasonido para romper las cadenas que forman los priones de un cerebro atacado, pues solo en unidades pueden infectar como un molde. En un proceso seriado, las proteínas sanas se infectaron y multiplicaron. Al diluir muchas veces, generaron priones enteramente nuevos con todas las propiedades de los que produce por un animal enfermo. Los inyectaron en hamster sanos, los cuales presentaron la misma enfermedad de los humanos.
Este trabajo demuestra que el extraño plegamiento espacial que adopta la proteína es lo que produce y propaga el mal y, además, que el agente infeccioso no es una bacteria o virus. Por esta razón los autores comprueban por primera vez la existencia de agentes patógenos de origen proteico. Además, este hallazgo abre un concepto nuevo en biología, en el cual información biológica puede ser transmitida en ausencia de DNA mediante la replicación de la estructura alternativa de una proteína. Con este conocimiento, los investigadores están probando condiciones o compuestos que alteren este proceso, de manera de crear nuevos medicamentos para su futuro tratamiento.