En esta línea de investigación, que se ha desarrollado en base a seis proyectos, las profesoras, junto a sus colaboradores del Wellcome Trust Centre of Human Genetics de la Universidad de Oxford, estudiaron a todos los niños de la Isla Robinson Crusoe de entre tres y nueve años -más de 60-, descubriendo que 40 de ellos tenían al menos un progenitor descendiente de las familias fundacionales de la población isleña y que, de esa cifra, un 35% presentaba TEL, porcentaje muy superior al promedio de prevalencia de este trastorno en la población general, que varía entre el 2% y el 8%. De esta manera, y luego de su secuenciación genética exónica, identificaron cinco zonas en su genoma que presentan diferencias con las de la población normal, las cuales secuenciarán y posteriormente compararán con las de niños continentales, pues habría un factor de riesgo propio de los habitantes de la isla.
Ese factor de riesgo podría haber llegado al lugar en la forma de una mutación genética característica de los fundadores, la cual se hizo más pronunciada debido a la alta endogamia en su población.
Interés mundial
La profesora De Barbieri agrega que este proyecto es único en el mundo, pues al realizarse en una isla, su población presenta características propias que no se ven alteradas por condicionantes externos, lo que resulta particularmente atractivo para los investigadores del mundo en el área. "Todos los grupos científicos que estudian la genética del TEL confluyen en este proyecto, ya sea contribuyendo al trabajo que se está haciendo en la Universidad de Oxford o comparando los datos obtenidos con resultados propios".
En el simposio organizado, la profesora De Barbieri expuso acerca del fenómeno de agregación familiar que ocurre en la población de la isla, que determina la aparición de las dificultades de lenguaje y aprendizaje características del TEL en sucesivas generaciones y diferentes miembros de un grupo familiar; la profesora Fernández profundizó en las consecuencias de la consanguinidad endogámica de estos habitantes, y la profesora Villanueva se refirió a los análisis genéticos moleculares que se han efectuado. Actualmente, las académicas que integran este proyecto están preparando una serie de publicaciones en revistas de alto impacto.
En el XXIX Congreso Internacional Aelfa participaron como expositoras, además de las académicas mencionadas, las profesoras, María Mercedes Pavez, Mariangela Maggiolo y Carmen Julia Coloma, todas del departamento de Fonoaudiología. Además, las profesoras De Barbieri y Coloma integraron el comité científico del encuentro.