Los investigadores Justo Lorenzo Bermejo y Félix Boekstegers, pertenecientes al plantel alemán y sus colaboradores chilenos –en particular los doctores Francisco Rothhammer, académico de la Universidad de Tarapacá; Katherine Marcelain, del Departamento de Oncología Básico Clínico de la Facultad de Medicina de la Casa de Bello y Bettina Müller, del Instituto Nacional del Cáncer-, reportaron estos hallazgos en una nueva publicación difundida recientemente en PLOS Genetics.
Los autores germanos explicaron, en una nota de prensa asociada a esta publicación, que los grupos indígenas en América Latina son genéticamente muy diferentes. Estas variantes permanecen ocultas cuando los científicos engloban a los diversos grupos indígenas bajo el solo apelativo de “nativos americanos”; en este proyecto, los investigadores examinaron los datos genéticos de 2.039 chilenos y estudiaron las posibles asociaciones entre las principales causas de muerte y los dos mayores grupos de ascendencia nativo americana de este país, como son las etnias mapuche y aymara. De esta forma, determinaron que tan solo el incremento de un 1% en la proporción de la ascendencia mapuche representa un alza del 3,7% en el riesgo de muerte por cáncer de vesícula biliar, enfermedad que mata a 1.400 chilenas/os cada año, afirma el doctor Justo Lorenzo Bermejo. Este origen étnico, además, aumenta el riesgo de fallecimiento por asma; pero, sin embargo, disminuye la mortalidad asociada a diabetes. Por su parte, mayores proporciones de ascendencia aymara se asocian a un mayor riesgo de cáncer de piel, vejiga, laringe, bronquios y pulmón.
A ello, la doctora Marcelain añade que "el tema es que los chilenos somos una mezcla: aunque la gran mayoría no tenemos apellidos mapuches, eso no significa que no tengamos un porcentaje de ancestría mapuche. De hecho, mayoritariamente tenemos entre un 40% y un 60%". Por eso, agrega, este proyecto no se trata de estudiar comunidades indígenas, "se trata de que los chilenos tenemos un porcentaje mayor o menor de estas ancestrías, y eso nos puede hacer más o menos susceptibles a una determinada enfermedad".
Conocer para prevenir
Los hallazgos publicados de este estudio -cuyo financiamiento total proviene del Ministerio de Educación de Alemania, la BMBF- destacan la importancia de considerar la variabilidad genética de los diferentes grupos ancestrales cuando se analizan poblaciones étnicamente diversas. Así, teniendo en cuenta las contribuciones genéticas de los pueblos indígenas originales, los investigadores pueden estimar con mayor precisión el riesgo individual de desarrollar una enfermedad particular e identificar las variantes genéticas subyacentes en determinadas patologías.
Tener este conocimiento, dice la doctora Marcelain, es clave para tomar medidas preventivas. “En Chile te remueven la vesícula si tienes cálculos, y claro, si te extirpan la vesícula no vas a tener cáncer. El problema es que esta medida preventiva es sólo para adultos entre 35 y 49 años, pero si no haces un cálculo antes de esa edad, quedas fuera de las garantías explícitas de salud. El problema es que muchas personas no presentan síntomas de cálculos antes de los 50 años y el cáncer de vesícula se presenta principalmente después de los 60, por lo que esas personas quedan sin cobertura”.
“Si se considera el filtro de ancestría mapuche se podría extirpar la vesícula biliar antes de que los pacientes presenten síntomas de cálculos. Esa es una forma de usar esta información. Es focalizar más los recursos que sabemos que son escasos”, explica la académica. “Quizás se está operando a personas que podrían esperar un poco más y se está dejando de operar a personas que tienen un riesgo mayor de tener cáncer”.
Trabajo en red nacional
Además de las asociaciones reportadas, este estudio describe una metodología novedosa que se podría aplicar en otros países de América Latina. “Proponemos correlacionar las tasas regionales de mortalidad con las proporciones regionales de ancestría, teniendo en cuenta los pueblos originarios más representativos en cada nación al momento de estimar las proporciones de ancestría”, acota el doctor Justo Lorenzo Bermejo.
Y es que, añade, no sólo existe la posibilidad de que ascendencias de diferentes pueblos originarios estén asociadas con diferentes enfermedades, sino incluso de que esta asociación sea diametralmente opuesta. “Por ejemplo, en nuestro artículo demostramos que los porcentajes de ancestría mapuche están asociados con un riesgo más alto de cáncer de vesícula, mientras que los porcentajes de ancestría aymara se asocian con un riesgo más bajo. Si generalizamos la ascendencia de ambas etnias en un único grupo “Nativo Amerindio”, estas asociaciones se diluyen y hasta pueden desaparecer. En segundo lugar, un efecto más sutil de combinar la ascendencia de diferentes grupos originarios es que la ancestría estimada total “Nativo Amerindia” estaría subestimada.
- ¿Cómo planean continuar este trabajo?
- Este trabajo se enmarca en un proyecto mayor que busca encontrar marcadores genéticos de predisposición, diagnóstico y tratamiento de cáncer de vesícula biliar en Chile. Para lograr este objetivo, contamos con una red de investigadores y profesionales de Arica a Puerto Montt pertenecientes a 15 instituciones de salud y seis universidades. En estos momentos, estamos tratando de identificar factores genéticos que se relacionen con los casos de cáncer de vesícula biliar familiar y seguimos realizando análisis genético de pacientes con cáncer para determinar cuál o cuáles son los genes que están definiendo este mayor riesgo de la enfermedad en la población chilena. Además, contamos con financiamiento de otras fuentes, como Fondef, para identificar alteraciones genéticas en los tumores de los individuos que pudieran ofrecer nuevas oportunidades de tratamiento para los pacientes con esta enfermedad”, finaliza la doctora Marcelain.