El estudio se denomina “Del poblamiento inicial del continente a la diferenciación geográfica regional: un estudio diacrónico de linajes maternos en poblaciones humanas de Chile”. Mediante esta investigación, el académico del Programa de Genética Humana del Instituto de Ciencias Biomédicas busca progresar en la pesquisa de linajes amerindios que, actualmente, no se detectan en las poblaciones nativas del país, los cuales se puedan vincular a los linajes presentes en la población mestiza chilena con los encontrados en muestras americanas antiguas.
“Con este proyecto retorno a la que ha sido mi línea de investigación principal, que se basa en estudiar el DNA mitocondrial –que se hereda por línea materna- y usarlo como marcador para analizar el poblamiento de Chile y Sudamérica”, explica el doctor Moraga.
En esta investigación, el académico contrastará los marcadores genéticos de herencia uniparental materna que espera detectar en más de 70 muestras de DNA antiguas –mediante técnicas de secuenciación de última generación, como es NGS, que permite secuenciar miles de pequeños fragmentos de DNA a la vez, de modo que es ideal para este tipo de muestras porque por lo general están muy dañadas- con aquellos marcadores obtenidos en más de 2700 secuencias mitocondriales provenientes de chilenos mestizos actuales y que participaron del proyecto Chilegenómico.
Metodológicamente, la incorporación de la técnica de NGS permitirá la secuenciación de los más de 16.000 pares de bases presentes en el DNA mitocondrial, superando la que se hiciera en investigaciones anteriores sobre las muestras antiguas, que se centraban en una región específica hipervariable que mide aproximadamente 1.500 pares de bases denominada D’Loop. Así mejorarán la resolución de los análisis y las posibles comparaciones.
“Queremos encontrar linajes hasta ahora nunca detectados en poblaciones nativas, que son pocas y que, producto de los exterminios masivos iniciales de la conquista, evidentemente su variabilidad genética está muy disminuida. Pero, como el mestizaje se produjo en base a mujeres indígenas y varones españoles, eso condujo a que el DNA mitocondrial de los chilenos sea mayoritariamente indígena. Nuestra idea es revisar ese DNA mitocondrial en muestras mestizas de población general y comparar los resultados de aquellos que obtengamos de muestras antiguas, de forma de ver si aparecen marcadores que no estén en las poblaciones indígenas actuales, que sí estén en lo antiguo, y así las podamos vincular con población mestiza actual”.
Estudiar movimientos migratorios
De esta manera, añade, ahondarán en los movimientos poblacionales migratorios dentro de nuestro país, en las relaciones que podrían vincular poblaciones a un lado y otro de la cordillera de los Andes, y buscarán resultados que contribuyan a responder preguntas como, por ejemplo, cuándo se pobló realmente Tierra del Fuego, o si las poblaciones costeras del extremo sur descienden o no de poblaciones continentales cercanas.
“Lo que soñamos es encontrar en el DNA mitocondrial actual cosas que están en lo antiguo y que no encontrábamos en los indígenas, en los nativos, porque querría decir que eran linajes que estaban en la población y que con el exterminio desaparecieron, pero como ese exterminio estuvo asociado también con la mezcla entre europeos e indígenas, quedaron retenidos en el DNA mitocondrial de la población mestiza. Sería rescatar secuencias mitocondriales indígenas perdidas en las poblaciones nativas y que todavía están en la población general”, explica el doctor Moraga.
Y es que, añade, “no son tantos los linajes o variantes de mitocondrial que llegaron a América cuando se pobló el continente, hace unos 15 o 20 mil años, y muchos de ellos están descritos a lo largo de toda la región. Paralelamente, tenemos bastante descrito de nuestras poblaciones nativas y muchas secuencias de antiguas pero sólo su D’Loop, por lo que vamos a mejorarlas al secuenciar mitocondriales completos”.
En este proyecto cuenta con la colaboración del doctor Claudio Bravi, investigador argentino “que tiene una gran base de datos de secuencias de DNA mitocondrial, de D’ Loop al menos, del mundo, además de muchas propias no publicadas. Y eso es muy interesante de ver porque San Juan y Mendoza fueron zonas administradas por Chile en algún momento. En la Patagonia pasa algo parecido, que hay movimientos históricos y prehistóricos en términos de población, y analizar eso puede contribuir a nuestro estudio”, finaliza el académico.