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Durante los días 3 y 4 de septiembre, el campus occidente de nuestra facultad fue el escenario del destacado UCSC Genome Browser Workshop, taller organizado por el Departamento de Oncología Básico Clínica en colaboración con el Centro de Genética y Genómica de la Universidad del Desarrollo (CGG - UDD).
El encuentro, coordinado por las doctoras Katherine Marcelain y Gabriela Repetto, y el doctor Ricardo Armisen, contó con el auspicio del proyecto Anillo Oncología de Precisión en Chile, el Centro de Prevención y Control de Cáncer (CECAN), el Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina de la Universidad del Desarrollo, y la Sociedad Chilena de Genética.
La jornada inaugural fue presidida por el doctor Leandro Carreño, director de Investigación de la Facultad de Medicina, quien destacó la importancia de este tipo de iniciativas para la formación de los futuros científicos y académicos: “Ustedes, como estudiantes, enfrentan el desafío de trabajar con una cantidad de datos que crece vertiginosamente, y el UCSC Genome Browser se ha convertido en una de las herramientas más importantes para el análisis de estos datos genómicos. Gracias a la colaboración entre grandes centros como el CECAN y el Centro de Genética y Genómica de la UDD, tenemos el honor de recibir al doctor Robert Kuhn y fortalecer significativamente nuestras investigaciones”, afirmó.
Navegando en el genoma humano
El UCSC Genome Browser es un navegador genómico alojado en la Universidad de California, Santa Cruz, Estados Unidos que, actualmente, constituye una herramienta crucial para la identificación e interpretación de la variación genómica asociada a enfermedades raras, oncología y otras disciplinas. Su utilidad radica en su capacidad para ofrecer análisis avanzados a investigadores y clínicos, sin necesidad de ser expertos en informática, facilitando el acceso a datos genómicos de gran valor clínico.
El taller, impartido por el doctor Robert Kuhn, exdirector asociado del UCSC Genome Browser durante 20 años, reunió a 56 participantes, entre ellos médicos genetistas, becarios, estudiantes de maestría y doctorado, así como investigadores y profesores universitarios de diversas instituciones. El enfoque principal fue la revisión y el uso de esta herramienta, que hoy en día es esencial tanto para la medicina de precisión como para la investigación genómica.
Durante el encuentro, se abordaron las diversas funcionalidades del UCSC Genome Browser, tales como la visualización de predicciones de genes, alineamientos de ARNm, variantes genéticas, datos de expresión y regulación, y análisis de genómica comparativa entre múltiples especies, entre otros.
Contribución al desarrollo de la oncología traslacional
El doctor Héctor Contreras, director del Departamento de Oncología Básico Clínica (DOBC), subrayó la relevancia del taller para la medicina de precisión: “Es una responsabilidad institucional incorporar nuevas aproximaciones en oncología. Este tipo de iniciativas permiten no solo capacitar capital humano, sino también actualizar las perspectivas teóricas mediante tecnologías avanzadas que mejorarán los diagnósticos y tratamientos oncológicos para la población chilena”, señaló.
Por su parte, el doctor Enrique Castellón, director alterno de FONDAP-CECAN, expresó que “el workshop fue una oportunidad invaluable para nuestra línea de trabajo en oncogenómica. Contar con un invitado de la talla del doctor Kuhn, y acceder a las capacidades del UCSC Genome Browser, refuerza nuestro compromiso con la investigación genómica aplicada a la prevención y control del cáncer”.
La doctora Katherine Marcelain, investigadora asociada del CECAN y coorganizadora del evento, también destacó el éxito de la convocatoria: “El curso tuvo una excelente participación, con médicos, becados y estudiantes de diversas disciplinas. Fueron dos jornadas intensas donde todos aprendimos, tanto quienes ya conocían la herramienta como aquellos que se expusieron a ella por primera vez”, relevó.
Finalmente, el doctor Ricardo Armisen, también coordinador del evento, comentó que “fue emocionante ver a tantos jóvenes científicos y profesionales interesados en la genómica, trabajando arduamente durante estos dos días. La formación de nuevos investigadores es clave para el avance de la medicina personalizada”, concluyó.
El Taller de Capacitación sobre el UCSC Genome Browser concluyó exitosamente, marcando un hito en la capacitación de los investigadores nacionales en el uso de herramientas avanzadas para la investigación genómica, y reafirmando el compromiso de las instituciones participantes con el desarrollo de la medicina de precisión en Chile.