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El encuentro se realizó el 17 y 18 de octubre en Campinas, Brasil, al alero del Congreso Brasileño de Neurología. “El Consorcio Latinoamericano de Esclerosis Lateral Amiotrófica, ELATAM, nació hace un año y en esta actividad nos consolidamos, reuniendo a más de 70 investigadores y neurólogos clínicos que lo integran. Fueron dos días de simposio, con charlas y mesas redondas referidas a distintos temas relacionados con la ELA, como epidemiología, genética, biomarcadores, centros de referencial, manejo interdisciplinario, cuidados paliativos y nuevas terapias, entre otros. Además, avanzamos en la generación de grupos de trabajo orientados a avanzar en la caracterización epidemiológica y también en la investigación clínica y traslacional en Latinoamérica, con el objetivo de poder traer también estudios clínicos a nuestra población para que, de esa forma, nuestros pacientes puedan acceder al desarrollo de nuevos avances terapéuticos en una enfermedad que hasta el momento no tiene cura”.
El también director del Laboratorio de Neurología y Neurofisiología Traslacional, NODO Lab, cuenta que ELATAM se fundó luego de que en 2023 “nos juntamos alrededor de seis neurólogos de distintas partes de Latinoamérica con el objetivo de crear un consorcio para avanzar en áreas como educación y cuidados de nuestros pacientes, pero sobre todo en investigación en esclerosis lateral amiotrófica en esta región, emulando experiencias y actividades de otras partes del mundo como Asia Pacífico, Europa y Estados Unidos, que tienen sus propios consorcios, y de esta forma poniéndonos a la par, ya que como continente estamos subrepresentados”.
Y es que, añade, “en Latinoamérica desconocemos la epidemiología y la genética, hay poco acceso al manejo multidisciplinario de la enfermedad, hay muchos lugares donde no hay clínicas de motoneuronas, que son el estándar actual de cuidado; además, hay poco acceso a fármacos y a investigación clínica, así como tampoco acceso a estudios clínicos que permitan probar en nuestra población posibles futuros fármacos que podrían ser eficaces en detener o curar la ELA. Desde ese punto de vista nos pareció fundamental crear ELATAM para avanzar localmente en todas estas tareas”.
Posibles estudios clínicos
La investigación clínica que permita explorar las características propias de cada población y su respuesta frente a esta enfermedad “tiene una lógica bien interesante, porque a nivel mundial se ha ratificado que existen poblaciones que reaccionan de distinto modo frente a los medicamentos; el mejor ejemplo de eso es el endaravone, que fue un fármaco fue aprobado por la FDA luego de que en un estudio japonés mostrara eficacia entre asiáticos, pero que en población europea no demostró los mismos resultados y, por lo tanto, actualmente no se recomienda como un fármaco modificador de la enfermedad. Por eso se necesita desarrollar nuevo conocimiento a nivel local, pensando en el concepto de medicina personalizada o de precisión, dada las potenciales respuestas diferenciales de las diferentes poblaciones a distintas estrategias terapéuticas”.
En ese mismo sentido, añade el doctor Matamala, “está la terapia génica, que es individualizada y dirigida a mutaciones especificas presentes en determinados grupos de pacientes. Por lo tanto, si no sabemos cuál es nuestro acervo genético, cuáles son las mutaciones más frecuentes en nuestra población, nos hace estar obviamente afuera del desarrollo de estas terapias y que ya existen, como es el caso de un fármaco que se llama tofersen, dirigido a la mutación en SOD1, la segunda causa genética más frecuente de la enfermedad”.
El diagnóstico, tratamiento e investigación en esta enfermedad en Latinoamérica “es muy heterogéneo y variable de país en país. Por ejemplo, en algunas zonas de Brasil tienen buen acceso a manejo de la enfermedad, a fármacos y con buen desarrollo de la investigación; de hecho, gran parte de los estudios genéticos a nivel continental vienen de Brasil. Yo diría que en Chile tenemos un nivel de desarrollo intermedio, con mucha potencialidad de crecer gracias a que se hace bastante ciencia básica, pero no tanta clínica, pero con hartos investigadores que estamos interesados, tratando de caracterizar a nuestra población y empezando a hacer estudios genéticos en Chile. Y, por último, hay algunos países en donde la ELA realmente no tiene ningún tipo de manejo y en los cuales el desafío es establecer equipos multidisciplinarios que se especialicen en el tratamiento y cuidado de la enfermedad. La idea es ayudarnos entre todos, identificando fortalezas y debilidades para avanzar en conjunto como región”, dice el doctor Matamala.
En ese punto, acota, la Facultad de Medicina está haciendo un aporte en la formación de capital humano tanto clínico como científico: “tenemos estadías de perfeccionamiento de enfermedades neuromusculares; una ya consolidada en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile, dirigida por el doctor Jorge Bevilacqua, y otra que estamos partiendo nosotros acá en el Campus Oriente Hospital del Salvador; eso permite formar neurólogos capacitados en enfermedades neuromusculares y neurofisiología clínica, que también hacen pasadas por clínicas de motoneuronas donde se familiarizan con el cuidado y la estrategias de manejo de estos pacientes, desde su diagnóstico y hasta el tratamiento multidisciplinario. Así se ha creado la masa crítica para tener de estas clínicas en distintas regiones del país, mejorando el acceso de los pacientes. Y es por esto que tenemos interesados de países como Perú y Colombia que quieren venir a formarse acá: esa es la forma, ELATAM permite que nos conozcamos y en conjunto nos apoyemos en el desarrollo de nuevo conocimiento y en la educación de profesionales”.
Terminando el simposio, dice el doctor Matamala, los miembros del consorcio establecieron grupos de trabajo para desarrollar guías de manejo multidisciplinario, aplicar a fondos internacionales para investigación y así pronto poder abocarse a uno de sus principales objetivos, como es “establecer un registro multicéntrico Latinoamericano de pacientes con ELA. Queremos saber cuántos son, dónde están, y desde ahí conocer prevalencias e incidencias y avanzar a un estudio genético más masivo en la población latinoamericana”.
Este encuentro científico se realizará anualmente; durante el 2025 tendrá lugar también en Brasil, asociado al Congreso Paulista de Neurología que se efectuará en Santos, “pero posteriormente la idea es hacerlo en Chile y en otros países latinoamericanos, fortaleciendo así la interacción entre especialistas y el desarrollo de investigación local”, finaliza el doctor Matamala.