Su objetivo es dilucidar, desde el punto de vista genético y en las distintas zonas de nuestro país, qué factores inciden en el grado de severidad con que un paciente afronta esta enfermedad y cuán susceptible es frente a este contagio.
El doctor Verdugo es académico del Programa de Genética Humana del Instituto de Ciencias Biomédicas, del Departamento de Oncología Básico Clínico de la Facultad de Medicina y director del Proyecto ChileGenómico, y en esta iniciativa participan las profesoras Andrea Silva, de la Universidad Austral de Chile, como directora alterna; Yolanda Espinosa, de la Universidad de Magallanes; Carola Otth, también de la Austral de Chile; Virginia Monardes, del Hospital del Salvador; Cristina Dorador, de la Universidad de Antofagasta, y Macarena Fuentes, de la Universidad de Tarapacá
Según explica el doctor Verdugo, este proyecto comenzó cuando estaba participando en reuniones organizadas por la Alianza Internacional de enfermedades comunes ICDA, sobre la iniciativa COVID-19 Host Genetics, la cual busca recopilar los resultados de asociación genómica entre variación genética y severidad de la enfermedad; “pensé que nuestro componente genético también debería estar representado, dado que la manifestación clínica de esta infección en Chile puede ser distinta a las de otros países, producto de nuestra ascendencia indígena”.
Y es que, añade, “detectar regiones del genoma con asociación genética a la severidad de la enfermedad nos podría permitir identificar nuevos blancos terapéuticos para el desarrollo de futuros tratamientos para COVID-19 y mejorar el diseño de vacunas”. Además, agrega, “las variantes genéticas identificadas pueden ser usadas para desarrollar un puntaje de riesgo a partir de una muestra de ADN, que permita clasificar tempranamente a la persona en grupos según su nivel de riesgo, y así realizar un seguimiento más cercano a aquellos que tenga mayor probabilidad de requerir ventilación mecánica u otros cuidados intensivos”.
Participación internacional
El proyecto considera generar una red de reclutamiento de casos positivos COVID-19 en cinco macrozonas del país, incluyendo los genomas de 4000 personas -800 en cada macrozona- que han resultado positivas para esta infección de norte a sur de Chile, para lo cual es fundamental el apoyo de los equipos académicos de las universidades participantes. “Nuestro objetivo es obtener muestras de ADN de chilenos con diagnóstico positivos al virus, ya sea por PCR, serología o diagnóstico clínico, a partir de una muestra de mucosa nasofaríngea, saliva o sangre. Adicionalmente, les pediremos que llenen una encuesta online para caracterizar su sintomatología y, de esta forma, evaluaremos a lo largo de todos los cromosomas del genoma una eventual asociación entre esas variantes, la susceptibilidad a manifestar síntomas y su severidad”.
Gracias a las alianzas internacionales, el proceso de genotipificación será realizado por dos centros extranjeros: The Broad Institute of MIT and Harvard, de Estados Unidos, y el Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM) de la Universidad de Helsinki, Finlandia. Esta información –que se consolida como un aporte económico significativo al proyecto, además del financiamiento aportado por ANID-, será entregada a los investigadores chilenos para el análisis estadístico de estos marcadores, proceso que definirá si algunos de ellos son importantes para determinar la gravedad de la enfermedad, o si hay grupos de individuos con mayor riesgo genético que, por ejemplo, presenten más probabilidades de tener una enfermedad grave o de ser o no asintomáticos. También permitirá observar si estos factores tienen relación con la ancestría u origen de las poblaciones; es decir, si alguna de las poblaciones originarias de Chile presenta un riesgo diferente al resto. “Es por ello que es importante realizar este tipo de estudios genéticos aquí en Chile, incluyendo la mayor variedad étnica y el mayor número de individuos posible”, finaliza el académico.