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La actividad es organizada por la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile y la Fundación Diagnosis, y presidida por la doctora Rosa Pardo, jefa de la Sección Genética del Departamento de Medicina del Hospital Clínico Universidad de Chile. Según explica, este congreso es un hito fruto de la labor realizada por la mesa de Enfermedades Raras que se conformó en el marco del Foro de Cooperación Asia Pacífico, APEC, efectuado en el 2019 en Santiago.
“Cuando finalizó ese evento los países participantes quedaron con la misión de movilizarse para avanzar en esta temática. De esta forma, la ex senadora Carolina Goic generó un movimiento de vinculación ciudadana para que todos los estamentos participaran en ello, invitando a las asociaciones de pacientes, investigadores, académicos, profesionales de la salud, y a la sociedad civil en general. De esa labor emanó, un documento denominado “Propuesta de Plan Nacional de Enfermedades Raras” que fue presentado al Ministerio de Salud en abril de 2021, y además, contribuyó a que la autoridad de salud integrara a estas patologías como una prioridad en la Estrategia Nacional de Salud 2021-2030 que en ese entonces se empezó a diseñar, donde se identificó como relevante que a este tema se le diera una institucionalidad y se realizara un registro a nivel de país para saber cuántas personas están afectadas por estas enfermedades y cuáles son las de mayor prevalencia, dentro de lo raras que son”, recordó la académica.
Esa labor avanzó, durante el actual gobierno, con la presentación de este trabajo a la Comisión de Salud del Senado de la República, además, con la realización de seminarios y charlas por parte de los académicos integrantes de esta mesa. “Y actualmente, dentro de lo que es la formación en el área, es que nos abocamos a concretar el primer congreso nacional en estas patologías, con un abordaje que incluyera, por una parte, las experiencias recogidas por las asociaciones de pacientes y, por otra, los desafíos que aparecen en la formulación de políticas públicas orientadas a enfrentarlas”.
Y es que, por ejemplo, “una estrategia nacional en este ámbito debe estar orientada no sólo a mejorar la salud de estos pacientes, sino también su calidad de vida, en todas las áreas. En ese sentido, convocamos no sólo a representantes del Ministerio de Salud, sino también de Educación, Trabajo, Protección Social y Medio Ambiente, entre otros. Además, sumamos a expertos de todas las especialidades involucradas, a profesionales vinculados a los cuidados de estos pacientes y a sus cuidadores y al manejo crónico de estas patologías”.
Cuando el desafío no sólo es diagnosticar
De esta forma, los objetivos generales de este encuentro son fortalecer la comunidad que trabaja en torno a las Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas en Chile; visibilizar estas patologías; concientizar sobre la odisea diagnóstica que experimentan las personas afectadas por ellas; promover tanto la interacción entre los diferentes actores relacionados con las enfermedades raras como las condiciones de cuidado para estos pacientes, sus familias y las personas cuidadoras y describir el panorama de políticas públicas en la materia y propuestas de mejora. Esto, para conocer la realidad sobre su diagnóstico, tratamiento e investigación en Chile, así como para crear un espacio para difundir los avances en estas áreas.
“Así es como tenemos un programa con temas que en un congreso tradicional de medicina no se tocarían. Por ejemplo, las dificultades asociadas al diagnóstico de las enfermedades raras, que parten por el desconocimiento de los médicos y profesionales de la salud en general, la falta de métodos o el alto valor de los exámenes, muchos de los cuales se hacen en el extranjero y, por lo tanto, no tienen ningún tipo de cobertura. El 80% de las enfermedades raras son genéticas; casi todos los estudios genéticos más completos se procesan en otros países, por lo que no todos pueden pagarlos. Por esa falta de acceso a exámenes específicos, muchos pacientes no tienen diagnóstico. Otro punto son los tratamientos; en la medida que se descubre la causa de la enfermedad se llega a cuáles podrían ser los tratamientos; algunos de ellos están cubiertos por la Ley Ricarte Soto pero muchos otros no, porque en general son carísimos. Y en cuanto a nuevos fármacos, alrededor del 15% de la investigación que se está haciendo tiene que ver con medicamentos para enfermedades raras, y dentro de los que tienen mayor disponibilidad hoy en día para manejo personalizado en Chile, están las terapias de reemplazo enzimático, empleadas en condiciones como la mucopolisacaridosis o la enfermedad de Fabry”.
El encuentro, de tres días, se desarrollará a través de módulos por especialidad, así como con plenarias en las que se abordarán temáticas en el ámbito de las políticas públicas a nivel nacional y regional. Cuentan con el patrocinio de la Sociedad de Genética de Chile, las sociedades chilenas de Pediatría y Nefrología, y la Fundación Unión Autismo y Neurodiversidad; su comité científico está compuesto, entre otros, por académicos de la Facultad de Medicina, el Hospital Clínico de la Universidad de Chile y el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos, y la vicepresidenta de este congreso es la doctora Leonor Bustamante, académica del Programa de Genética del Instituto de Ciencias Biomédicas. Por último, sus embajadoras son Ámbar Zenteno, Ingeniera Civil Industrial, creadora de Fundación Corazón Turquesa por la Disautonomía y Miss Mundo Chile 2022-2024; Mariela López, arquera paralímpica modalidad W1 Femenino arco compuesto/recurvo y medallista de Plata en los Juegos Parapanamericanos Santiago 2023 y la ex senadora Carolina Goic, directora ejecutiva del Centro para la Prevención y Control del Cáncer (CECAN) de las facultades de Medicina de la Pontificia Universidad Católica de Chile y la Universidad de Chile.